如此不幸的先天愚型患儿DG
过滤设备2021年03月11日
嫣然天使基金会也和斌斌的家属取得了联系两毫升血即可查出先天愚型儿(图)
面容痴呆、智力低下、发育畸形,如此不幸的先天愚型患儿,我国每年要出生2.7万人。
如今,只需抽取孕妇2毫升的静脉血,就能在14至20孕周内避免不幸。国家计生委“九五”、“十五”攻关项目——先天愚型产前筛查系统在沪研制成功,已获得国家食品药品监督管理局颁发的新药证书。这是我国自2000年启动“出生缺陷干预工程”以来,首个获准上市的筛查系统。
先天愚型又名“唐氏综合征”,患者的21号染色体比正常人多了一条单链,属典型的基因缺陷,是一种偶发性疾病,每个孕妇都有怀“唐氏儿”的可能,发病率随孕妇年龄增加而增大;其在新生儿中的发病率为1/700到1/800。我国目前约有唐氏患者60万人,政府每年用于唐氏患儿医疗、生活和救济的经费高达67.5亿元。
通过产前筛查进而确诊,最终以选择性流产来预防患儿出生,临床检出率高达85%。
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